Le malattie rare in Friuli Venezia Giulia.
Si chiamano malattie rare, ma se le consideriamo tutte insieme sono piuttosto frequenti: colpiscono due milioni di italiani e almeno 25mila cittadini del Friuli Venezia Giulia, una stima al ribasso perché il dato reale
dovrebbe attestarsi attorno ai 40mila. Altri due numeri fanno impressione: almeno un caso su due riguarda i bambini e quasi tutte le malattie rare (il 95%) non hanno ancora terapie. Tanto che nel 30 per cento dei casi chi ne è affetto muore prima di aver compiuto 5 anni. Eppure combatterle è importante non solo per chi è direttamente coinvolto: i risultati di questi studi hanno infatti consentito di contrastare malattie ben più comuni, come sclerosi multipla e Alzheimer.
A tracciare questo quadro generale è stato il professor Maurizio Scarpa, responsabile del Centro di coordinamento regionale, nella Giornata mondiale delle malattie rare. Scarpa è uno degli specialisti più noti e apprezzati a livello mondiale: gli è stato affidato il coordinamento della rete europea per le malattie metaboliche e da anni sviluppa progetti in partenership con le istituzioni Ue. “Regione Fvg e azienda sanitaria de Friuli centrale – ha spiegato, collegato in videoconferenza da Parigi dove sarà tra i relatori di un convegno medico internazionale – hanno assunto il coordinamento di una delle 24 reti messe in piedi dall’Unione Europea: vi lavorano 3500 professionisti e vengono seguiti circa 80mila pazienti metabolici”. Le reti sono il frutto di una consapevolezza culminata nella direttiva europea del 2011. “Ma l’Italia, assieme alla Francia – ha ricordato il medico – è stata pioniera in questa lotta, approvando una legge specifica già nel 2001 e aggiornando i livelli essenziali di assistenza nel 2017”.
All’avanguardia anche la Regione, che ha recepito prontamente la prima norma nazionale e ha varato nel 2016 la Rete malattie rare “che viene coordinata da Asufc e interagisce con tutti gli ospedali regionali, innovativa nella sua organizzazione che prende in considerazione gli organi colpiti e non le singole malattie. Stiamo implementando il registro regionale e ci occupiamo della formazione di medici e infermieri, perché purtroppo le malattie rare non fanno parte del curriculum di studi universitari. Lavoriamo anche sullo screening neonatale”. “Tengo i contatti con le istituzioni europee – ha aggiunto Scarpa – per integrare i network a livello comunitario nelle reti regionali, e per portare qui finanziamenti. Abbiamo formato un gruppo di lavoro sull’intelligenza artificiale, con l’obiettivo di analizzare i dati dei nostri ospedali e individuare i pazienti a rischio di contrarre una malattia rara. Il problema è sempre la scarsa conoscenza globale di queste malattie: un ritardo diagnostico compromette la qualità della vita”.
