Il convegno di Campoformido per accendere i riflettori sul tema delle malattie rare.
In Italia sono circa 8.000 le malattie rare conosciute e coinvolgono quasi 2 milioni di persone: numeri tutt’altro che marginali, che restituiscono la dimensione concreta di una realtà spesso poco visibile ma profondamente presente nella vita di migliaia di famiglie, anche in Friuli Venezia Giulia. È da questa consapevolezza che ha preso avvio l’incontro di Campoformido, organizzato in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, momento di confronto e sensibilizzazione che ha riunito istituzioni, medici, associazioni e cittadini.
A portare il saluto del Consiglio regionale è stato il presidente dell’Assemblea legislativa, Mauro Bordin, intervenuto al convegno promosso dal Centro di coordinamento regionale per le malattie rare dell’Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale, diretto da Maurizio Scarpa. Un appuntamento che ha voluto ribadire non solo l’importanza di accendere i riflettori su patologie che rischiano di restare ai margini del dibattito pubblico, ma anche il valore della ricerca scientifica e della diagnosi precoce come strumenti fondamentali per offrire risposte concrete a chi affronta ogni giorno queste complesse sfide.
Il ruolo della ricerca scientifica per dare risposte concrete alle famiglie.
“Sono numeri assolutamente significativi – ha spiegato Bordin – che testimoniano da un lato l’esigenza di organizzare giornate di sensibilizzazione come quella odierna per far comprendere e conoscere, a chi non le vive direttamente, situazioni che tantissime famiglie oggi affrontano ovviamente anche in Friuli Venezia Giulia, ma è anche un momento per sostenere e promuovere la ricerca scientifica, che è lo strumento principale attraverso il quale è possibile dare risposte alle legittime aspettative di coloro che devono combattere battaglie come queste”.
Per il presidente Bordin è stato anche il momento “per dire a coloro che vivono situazioni legate alle malattie rare che non sono sole, perché che c’è un sistema istituzionale, un sistema costituito dal mondo medico-scientifico, ma anche dalle tante associazioni che spesso, nascendo da storie di vita vissuta, offrono un contributo fondamentale per accendere i riflettori su patologie che altrimenti rischierebbero di rimanere poco conosciute e non affrontate“.
E ha rivolto “un ringraziamento enorme ai medici, ai professionisti e al mondo del volontariato sociale per l’impegno profuso, che è profondo, per aiutare ad affrontare queste criticità da parte di chi ne soffre. Infine non dimentichiamo l’importanza di una diagnosi precoce e tempestiva, in particolar modo attraverso le diagnosi neonatali, che consentono di individuare subito le malattie così da poterle affrontare nel modo più efficace possibile”.
